El síndrome de Dawn recibe su nombre de un médico británico, John Langdon Down, que fue el primero en identificar clínicamente la condición en el 1866. Pero no fue hasta 1959 que se conoció la naturaleza cromosómica del síndrome cuando el médico Dr. Lejeune la documento.El término “Down” no tiene nada que ver con su sinónimo en inglés que hace referencia a una dirección física.
¿Que tipos de síndrome de dawn existen?
Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conoce como una “trisomía 21”, es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos.
El segundo tipo de síndrome se conoce como translocación. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de las personas que tienen el síndrome. En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bien en forma “balanceada” u oculta con lo que no son personas con el síndrome.
El tercer tipo de síndrome de Down (1 a 2%) se llama mosaicismos. Las personas con el síndrome, en este caso tienen material extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor grado.
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