domingo, 13 de junio de 2010

Factores que intervienen:
Ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los sucesos que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. En la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. Pero, ¿cuáles son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica?

1) Factores Intrínsecos

a) Factores Hereditarios:

La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes:

- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%.

- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo genético.

- Los casos de Traslocación. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situación de Traslocación en el cariotipo ( es decir el esquema cromosómico ) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.

- Igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque fenotípicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en mosaico. Pero no está establecido que otras personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. Unos autores apoyan esto y otros no.

b) factores intrínsecos:

Los factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen mas de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la eda

Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. Como hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. Pero, ¿ cuáles son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica?

1) Factores Intrínsecos

a) Factores Hereditarios:

La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes:

- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%.

- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo genético.

- Los casos de Traslocación. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situación de Traslocación en el cariotipo ( es decir el esquema cromosómico ) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.

- Se ha señalado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque fenotípicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en mosaico. Pero no está establecido que otras personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. Unos autores apoyan esto y otros no.

B) Factor intrínsecos:

Los factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen mas de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la edad del padre
2) Factores extrínsecos:
Incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el efecto genético de los virus, los agentes químicos mutágenos, diversos factores inmunobiológicos, y quizás algunas deficiencias de vitaminas.

Existe una relación cierta entre el efecto de la radiación y el proceso genético. Cuando más importante es el grado o la acumulación de las exposiciones de las radiaciones, más marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. Se ha postulado una relación causal de este tipo para explicar la etiología del fenómeno de no disyunción en casos de mongolismo. Pero esta relación es muy difícil probar, particularmente en la medida en que las radiaciones en cuestión pueden haber intervenido años antes de la concepción del niño.

Se han emitido también otras hipótesis, como la de una relación entre el mongolismo y el índice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de tireoglobulina en la sangre de las madres. Es posible que una elevación del índice de los anticuerpo tireoglobulina esté asociada al aumento de la edad de las madres.

Por último: se sospecha también de ciertas deficiencias vitamínicas, especialmente en vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso. Estas deficiencias contribuirían a favorecer los desarreglos genéticos y especialmente los que determinan el mongolismo. Pero esta relación no está aún establecida. Sin embargo es posible que las deficiencias vitamínicas preparen el terreno para la alteración genética en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en general.

Etapas que pasan los padres que tienen hijos con síndrome de down

Confusión : Los padres pueden experimentar confusión acerca de que es lo que su hijo tiene mal. Pueden encontrar difícil el entender y asimilar la información que se les da.

Negación : Los padres pueden enfrentar la información que le brindan los profesionales acerca de su hijo negando su valides y buscando otras opiniones o nuevas curas, o asiendo como si nada realmente fuera diferente (haciéndose los locos).

Regateo : Algunos padres pueden hasta discutir con las personas que les brindaron la información acerca de su hijo. Esto puede incluir expresiones de ira y presión o exigencias a los profesionales o a los miembros de la familia, para que hagan sacrificios desproporcionados.

Depresión : Algunos padres pueden volverse tristes y retraídos al saber las incapacidades de su hijo, esta tristeza puede estar a la vista o encubierta.

Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo llegar a la separación.

Asumición : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen a los centros de ayuda.

sábado, 12 de junio de 2010

Desarrollo del síndrome de dawn:
Tiempo después de que sea diagnosticado el síndrome en el niño los padres deben ser orientados a participar en diversos programas de desarrollo infantil, el fin de estos programas es proveerles instrucción especial para que aprendan la mejor forma de enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos, como comportarse socialmente y diversos ejercicios para su desarrollo.Está demostrados por diversos estudios que, cuánto más pronto el niño sea guiado por sus padres de esta forma, mayor probabilidad tendrá de poder desarrollarse al máximo de sus posibilidades.

Como los niños con síndrome de down no pueden alcanzar logros intelectuales muy complejos, es importante que las autoridades escolares y el núcleo familiar no impongan limitaciones en cuanto a su capacidad, la aceptación de la sociedad hacia estos niños contribuye a que puedan trabajar y vivir de forma independiente en la comunidad y que su desarrollo sea más rápido.

La familia será siempre el primer y más importante vínculo no sólo del niño con síndrome de down, sino de cualquier individuo, y deben ser los padres los que crean en las posibilidad desarrollo del niño , pero se requerirá también ayuda de un especialista, ya que debido a las diversas enfermedades propensas a aparecer se debe ejercer un control periódico.

viernes, 11 de junio de 2010






DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DAWN:

El 21 de marzo como todos los años (que fue cuando inició oficialmente a celebrarse) festejamos el Día Mundial del Síndrome de Down, obviamente no fué una fecha escogida al azar ni por orden de algún gobierno, la fecha tiene su razón de ser… corresponde al día 21 del mes 3, ya que el Síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 (3 cromosomas en el par 21).

Fue La Down Síndrome Internacional quien propuso instituir este día para contribuir a la integración y la igualdad de oportunidades de las personas con capacidades diferentes, y destacar sus habilidades y potencialidades.


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jueves, 10 de junio de 2010

nociones geneticas

Breves nociones genéticas:

Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños, y agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la otra mitad del espermatozoide. El conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo. El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Los cromosomas son pequeñísimas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula. Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo de todo individuo. Un niño “normal” recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.

Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular; es decir, esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El error que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego lo que se produce es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por eso también se denomina a este síndrome “trisomía 21”.
Muy importante es, el momento en el que se produzca la distribución defectuosa. Ya que dependiendo de la aparición temprana de la célula trisómica, así serán las dificultades que tenga ese ser.
Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la aparición de esta trisomía puede acontecer en el momento de la fecundación, durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o, inmediatamente después de su encuentro, durante la primera o segunda división celular.

miércoles, 9 de junio de 2010

tipos de sindrome de dawn

¿Como recibió el nombre síndrome de dawn?

El síndrome de Dawn recibe su nombre de un médico británico, John Langdon Down, que fue el primero en identificar clínicamente la condición en el 1866. Pero no fue hasta 1959 que se conoció la naturaleza cromosómica del síndrome cuando el médico Dr. Lejeune la documento.El término “Down” no tiene nada que ver con su sinónimo en inglés que hace referencia a una dirección física.

¿Que tipos de síndrome de dawn existen?

Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conoce como unatrisomía 21”, es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos.

El segundo tipo de síndrome se conoce como translocación. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de las personas que tienen el síndrome. En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bien en forma “balanceada” u oculta con lo que no son personas con el síndrome.

El tercer tipo de síndrome de Down (1 a 2%) se llama mosaicismos. Las personas con el síndrome, en este caso tienen material extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor grado.

martes, 8 de junio de 2010

cuidado de los niños con sindrome de down


¿Cual seria el cuidado de lo niños con sindrome de dawn?

Estos niños requieren el mismo cuidado que cualquier otro pequeño. Habrá que tener en cuenta precauciones especiales para evitar que sufra infecciones ya que estos niños son muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan supervisión médica continuamente.
Durante su 1ero año de vida tiene problemas de alimentacion su lengua prominente impide al bebé succionar adecuadamente.
Luego, cuando ya recibe alimentos sólidos, quizás tenga miedo de tragar si su lengua no consigue encausar convenientemente los alimentos. La repetición de experiencias desagradables pueden causar pánico al introducir algo sólido o grumoso en su boca. Al niño con Síndrome de Down debe ayudársele a adaptarlo gradualmente a los alimentos para que se habitúen. Si a un niño le da miedo comer sólidos no debe obligarse, es mucho más eficaz llamar su atención y enseñarle como masticamos para que imite.

  • Muchos niños que padecen el Síndrome de Down poseen baja estatura y es frecuente que sus padres los estimulen a tomar alimentos concentrados durante el periodo de crecimiento, y no pocos después, en la adolescencia, tiene graves problemas de exceso de peso. Dejando a parte la desventaja social que crea un aspecto físico carente de atractivo, el niño que padece exceso de peso resiste peor las afecciones y se hace indolente e inactivo.
¿Que tan grave es el retraso mental que se presenta en el síndrome de dawn?
El grado de retraso mental varía considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados y, con la intervención adecuada, pocos tendrán un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en funcion de sus características físicas

¿Las personas con síndrome de dawn pueden casarse?
Algunos personas con síndrome de dawn se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos.

¿Las personas con sindrome de dawn pueden tener hijos?
En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

lunes, 7 de junio de 2010

cont..


¿Puede un niño con sindrome de dawn asistir a un colegio?
Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus hogares

¿ Cual seria la cura para el sindrome de dawn?
Bueno todavía no existe alguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

¿Se puede diagnosticar el sindrome antes que nasca el bebe?
Sí. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido. Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos.


domingo, 6 de junio de 2010

¿Que es síndrome de dawn?
El síndrome de down es un trastorno de cromosomas que influye una combinacion de defectos congénitos,entre ellos cierto grado de discapacidad intelectual,fracciones características y, con frecuencia,defectos cardiacos y otros problemas de salud.

¿Causas del síndrome de dawn?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.