Factores que intervienen:
Ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los sucesos que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. En la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. Pero, ¿cuáles son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica? 1) Factores Intrínsecos
a) Factores Hereditarios:
La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes:
- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%.
- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo genético.
- Los casos de Traslocación. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situación de Traslocación en el cariotipo ( es decir el esquema cromosómico ) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.
- Igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque fenotípicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en mosaico. Pero no está establecido que otras personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. Unos autores apoyan esto y otros no.
b) factores intrínsecos:
Los factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen mas de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la eda Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. Como hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. Pero, ¿ cuáles son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica?
1) Factores Intrínsecos
a) Factores Hereditarios:
La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes:
- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%.
- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo genético.
- Los casos de Traslocación. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situación de Traslocación en el cariotipo ( es decir el esquema cromosómico ) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.
- Se ha señalado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque fenotípicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en mosaico. Pero no está establecido que otras personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. Unos autores apoyan esto y otros no.
B) Factor intrínsecos:
Los factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen mas de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la edad del padre
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) Factores extrínsecos:Incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el efecto genético de los virus, los agentes químicos mutágenos, diversos factores inmunobiológicos, y quizás algunas deficiencias de vitaminas. Existe una relación cierta entre el efecto de la radiación y el proceso genético. Cuando más importante es el grado o la acumulación de las exposiciones de las radiaciones, más marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. Se ha postulado una relación causal de este tipo para explicar la etiología del fenómeno de no disyunción en casos de mongolismo. Pero esta relación es muy difícil probar, particularmente en la medida en que las radiaciones en cuestión pueden haber intervenido años antes de la concepción del niño.
Se han emitido también otras hipótesis, como la de una relación entre el mongolismo y el índice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de tireoglobulina en la sangre de las madres. Es posible que una elevación del índice de los anticuerpo tireoglobulina esté asociada al aumento de la edad de las madres.
Por último: se sospecha también de ciertas deficiencias vitamínicas, especialmente en vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso. Estas deficiencias contribuirían a favorecer los desarreglos genéticos y especialmente los que determinan el mongolismo. Pero esta relación no está aún establecida. Sin embargo es posible que las deficiencias vitamínicas preparen el terreno para la alteración genética en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en general.
